利用雲基礎架構推進基因組醫學
計算技術、數據儲存和基因測序的結合將塑造個人化醫學的未來。
快速測序和解釋基因組資訊的能力已迅速成為改善人類健康的根本動力。來自各國的科學家花費了 13 年的努力，以及數十億美元的投資，為了在 2003 年完成第一個人類基因組序列，目前測序實驗室可以在幾天之內生產數百個完全測序的單個人類基因組，成本低至 299美元。巨大且野心勃勃的專案，例如 100,000 個基因組 計劃、《我們所有人》美國國立衛生研究院的研究項目（100 萬個基因組），以及其他國家和國際間的努力已成為當務之急。這些研究為科學家們提供寶貴的資訊，以探索並更深層地查詢和理解發展、疾病和各種其他特徵的基礎。基因組學領域的持續創新正在推動越來越多的製藥和學術中心，採用具有彈性和成本效益的資源來採用雲基礎架構。
產生序列僅僅是開始
在這個領域中，大部分的進步都涉及新的測序技術，例如 Illumina、Oxford Nanopore Technologies 和 PacBio 開發的技術。這些進步提高了鹼基檢出的準確性，實現更長的讀取長度，並提升速度，同時降低成本。
在輸出方面，解密的基因組序列可以佔據每個基因組約 150 GB 的數據倉庫，但實際上這僅僅是開始。映射讀取並集合序列進行更高級別的推理，需要強大且可快速擴展的計算能力、數據儲存、傳輸、檢索和分析資源，並且隨著百萬基因組規模的計畫的發展，其數量迅速增加，然而卻也正是這樣的規模才有望揭開基因與表型之間的微妙關係。不同於 X 基因和 Y 疾病之間的簡單關聯，多基因分類可以將基因分為特定的群組，從而提供最精確的相關性和預測。據估計，2025 年時，僅人類基因組序列就佔據 40 艾字節的數據，人類與序列的比例將達到 1：1。顯而易見地，在基因組學框架下，隨著轉錄、表觀遺傳、單細胞、時間和其他調控水平的增加，這個數字將如何急劇增加。
從最近全球科學界對 COVID-19 的理解和征服可以看出這些工具的價值。該病毒獲得國際認可後不到一個月就發布了病毒序列，導致創紀錄的疫苗開發和批准時間表，而這可能得到超融合基礎架構（HCI）和雲的支持。但是仍然有許多事情待理解，例如為什麼某些人容易受到影響，而另一些人卻毫髮無損，而測序工作在回答此類問題方面大有前途。持續的測序還可以迅速識別可能影響毒力和疾病嚴重程度的新變異，從而為更好的公共衛生決策提供依據，並幫助疫苗開發者保持領先地位。
您需要正確的數據基礎架構
為了在該領域保持穩定的發展步伐，數據處理必須保持 VIP 的地位，Nutanix® 雲軟體和 HCI 解決方案非常適合用來處理這種在數據豐富的環境中不斷變化的需求。
無論該數據是內部部署、公共雲還是私有雲，或者更常見的—在混合雲中，Nutanix 軟體可簡化訪問和控制利用接口儲存和處理數據的硬體。Nutanix 使用軟體定義的 HCI 簡化了技術，因此您可以專注於數據。這使得相同的工具可以在本地或混合雲環境中運行，並且使用專為 Google、Amazon 和 Facebook 技術而設計的 Web 規模結構。顯而易見地，這是支持大規模測序項目所需的框架。借助 Nutanix 解決方案，儲存和管理可以完全分佈在各個節點上，以防出現單點故障；創建冗餘以幫助保證數據完整性，為 GA4GH 支持的聯合基因組分析鋪平道路；允許數據儲存在本地，並遵守與數據共享相關的管轄權約束。
在許多此類項目的規模上，微小的效率改善可以節省大量資金。數據傳輸和處理的每個元素都包含可透過優化數據處理來解決的延遲問題。Broad Institute 基因組學平台高級總監 Stacey Gabriel 最近表示：「利用優化的計算能力進行處理，將創建序列文件的時間和成本降低了約 50％。」Nutanix 軟體可幫助自動識別處理和傳輸數據中的這些瓶頸，以優化工作流程。此外，通過合併雲解決方案，可以快速擴展和縮小計算和儲存需求，以處理測序項目的特定需求，從而最大程度地提高支出效率。這種對本質上無限資源的優化訪問是利用高級分析、機器學習和人工智能（人口規模研究的必要要素）的理想選擇。
對於基因組測序的數據密集性質及其寬闊的未來展望，擁有合適的基礎架構來處理這些數據需求至關重要。在短期內，數據需求似乎只增不減，而且這些技術必定會參與設計未來的藥物干預措施，並帶來額外且不可預見的好處。要了解更多有關 Nutanix 如何幫助您的組織的資訊，請訪問 www.Nutanix.com/Testdrive 免費試用。利用 Test Drive，您可以透過簡單易懂的導覽，體驗公共雲的簡單性和敏捷性，以及私有雲的性能、安全性和控制力。
